Detalles de la búsqueda
1.
Pediatric cancer incidence among individuals with overgrowth syndromes and overgrowth features: A population-based assessment in seven million children.
Cancer;
130(3): 467-475, 2024 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37788149
2.
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.
Genet Med;
26(2): 101023, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37947183
3.
Identifying syndromes in studies of structural birth defects: Guidance on classification and evaluation of potential impact.
Am J Med Genet A;
191(1): 190-204, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36286533
4.
Development of prescribing safety indicators related to mental health disorders and medications: Modified e-Delphi study.
Br J Clin Pharmacol;
87(1): 189-209, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436288
5.
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet;
98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108799
6.
Attitudes of Individuals with Gaucher Disease toward Substrate Reduction Therapies.
J Genet Couns;
27(1): 169-176, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28803392
7.
Efficacy of a medical genetics rotation during pediatric training.
Genet Med;
18(2): 199-202, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25973883
8.
5p deletions: Current knowledge and future directions.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
169(3): 224-38, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26235846
9.
Pseudoachondroplasia and painful sequelae.
Am J Med Genet A;
167A(11): 2618-22, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26177939
10.
Clinical and Economic Impact of Empirical Extended-Infusion Piperacillin-Tazobactam in a Community Medical Center.
Ann Pharmacother;
49(7): 754-60, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25855703
11.
Case report: Complete restoration of the HPA axis function in Cushing's disease with drug treatment.
Front Endocrinol (Lausanne);
15: 1337741, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38390203
12.
An epidemiologic study of penoscrotal transposition by maternal characteristics using data from the Texas birth defects registry.
Birth Defects Res;
116(1): e2270, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-37929661
13.
Probable drug-induced clitoral priapism due to potentiating effects of pregabalin and duloxetine.
Am J Health Syst Pharm;
80(1): e14-e17, 2023 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36112421
14.
Survival of neonates, infants, and children with birth defects: a population-based study in Texas, 1999-2018.
Lancet Reg Health Am;
27: 100617, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37868647
15.
Factors associated with nonsyndromic anotia and microtia, Texas, 1999-2014.
Birth Defects Res;
115(1): 67-78, 2023 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36398384
16.
Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions: an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits.
Genome Med;
14(1): 113, 2022 09 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36180924
17.
Prevalence, Nature, Severity and Preventability of Adverse Drug Events in Mental Health Settings: Findings from the MedicAtion relateD harm in mEntal health hospitals (MADE) Study.
Drug Saf;
44(8): 877-888, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34224091
18.
Prenatal diagnosis of 5p deletion syndrome in a female fetus leading to identification of the same diagnosis in her mother.
Prenat Diagn;
34(11): 1115-8, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24933341
19.
Identifying potential prescribing safety indicators related to mental health disorders and medications: A systematic review.
PLoS One;
14(5): e0217406, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31125358
20.
Marshall-Smith syndrome: Novel pathogenic variant and previously unreported associations with precocious puberty and aortic root dilatation.
Eur J Med Genet;
60(7): 391-394, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28442439